Was ist Monogener Diabetes?

Monogener Diabetes ist eine seltene Form von Diabetes, die durch eine einzelne Genmutation verursacht wird. Er macht etwa 1-2 % aller Diabetesfälle aus, obwohl seine Prävalenz sogar bis zu 5 % betragen kann. Er weist sowohl Merkmale von Typ 1 als auch von Typ 2 auf und wird oft als einer dieser häufigeren Typen falsch diagnostiziert.

WIE WIRD MONOGENER DIABETES BEHANDELT?

Die Behandlung kann unterschiedlich ausfallen, je nachdem, um welches Gen es sich handelt und wie sich der Diabetes bei der jeweiligen Person darstellt. Manche haben ihren Diabetes mit Diät und Bewegung im Griff, andere nehmen orale Medikamente oder Insulin ein. Menschen mit dieser seltenen Form von Diabetes sind in der Regel sehr insulinempfindlich und benötigen geringere Insulindosen als üblich. Ihr Körper produziert Insulin, aber nicht genug und nicht immer zum richtigen Zeitpunkt.

ES GIBT ZWEI HAUPTFORMEN DES MONOGENEN DIABETES (MIT JEWEILIGEN SUBTYPEN): 

• Neugeborenen-Diabetes wird in der Regel bei Säuglingen zwischen der Geburt und 6 Monaten diagnostiziert, in manchen Fällen kann die Diagnose auch später gestellt werden.
• MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) wird in der Regel in der späten Kindheit bis zum Erwachsenenalter diagnostiziert.

FAKTOREN DES MONOGENEN DIABETES

• Monogener Diabetes wird in der Regel über ein autosomal-dominantes Gen vererbt (ein geschlechtsunabhängiges Gen, das von einem Elternteil vererbt wird). Das bedeutet, dass nur eine Kopie der Mutation erforderlich ist, um Diabetes zu entwickeln. In der Regel gibt es eine starke familiäre Vorbelastung mit Diabetes über mehrere Generationen hinweg (obwohl es auch möglich ist, dass jemand eine spontane Mutation hat). Zur Diagnose gehört daher ein Gentest auf diese Diabetes verursachenden Genmutationen, die die Insulinproduktion stören.
• Patienten mit monogenem Diabetes sind in der Regel ebenfalls antikörpernegativ (es gibt jedoch Fälle, in denen geringe Mengen an Antikörpern nachgewiesen wurden). Sobald die Behandlung des Diabetes beginnt, bilden sich die Antikörper in der Regel zurück.

Zusätzlich zu den Blutzuckerproblemen treten bei einigen Formen des monogenen Diabetes auch Stoffwechselprobleme auf, wie z. B.:

• Wachstumsprobleme
• Beeinträchtigung der Glykogenspeicherung in der Leber
• Beeinträchtigter Fettsäurestoffwechsel
• Exokrine Bauchspeicheldrüseninsuffizienz

Bei einer Form von MODY ist der Ausgangswert des Nüchternblutzuckers um 40 mg/dL höher als „normal“, und es kommt zu einer Hypoglykämie, die auf einem höheren Niveau auftritt. Eine andere Form von MODY umfasst Anomalien der Nieren und der Fortpflanzungsorgane. Die bisherigen Forschungsergebnisse sind begrenzt und größtenteils veraltet. Wie bei vielen seltenen Erkrankungen ist es für Forscher schwierig, Finanzmittel für die Erforschung des monogenen Diabetes zu bekommen.